| 得知不用进一步做羊水穿刺，只用抽取5毫升血液就可排查胎儿唐氏综合征，家住江岸区的孕妇刘女士稍微松了口气。记者昨日从武汉市妇幼保健院获悉，该院近期将重启无创产前基因检测技术，产妇无需做羊水穿刺就可筛查胎儿缺陷。 据介绍，刘女士此前在该院做过唐氏筛查，初筛结果为阳性，医生告知需抽羊水做产前诊断。医生告诉她，武汉市每年约有100余名唐氏儿发生，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。 然而，传统的血清学筛查方法准确率较低，导致唐氏儿漏诊、孕妇心理压力和不必要的羊水穿刺等介入性诊断增多。无创产前基因检测技术，与传统唐氏检测相比，具有精准、安全、无创等优势。该项技术于2011年在武汉市妇幼率先开展，今年4月份，国家食品药品监督管理局为了规范基因测序技术在临床的应用，暂时叫停该技术。经过3个月的审核，该院又重新获得该技术的首批注册审批，并将于本月14日重新启动。 |
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